No início da identificação da Doença de Machado-Joseph, os neurologistas de ambos os lados do Atlântico observaram que esta doença não se devia nem ao alcoolismo, nem às doenças venéreas. Por isso, começaram a pensar que se devia tratar duma doença hereditária que afectava especialmente o sistema nervoso.

Com este pensamento, iniciou-se uma corrida em muitos laboratórios de genética em todo o mundo para se descobrir em que cromossoma é que poderia estar o defeito para explicar a causa directa da Doença Machado-Joseph.

CROMOSSOMAS E GENES

Há três anos, os cientistas do Departamento de Farmacologia da Faculdade de Medicina da Universidade de Kyoto, no Japão, anunciaram ao mundo que tinham descoberto um gene defeituoso no cromossoma número 14 que era responsável pela Doença Machado-Joseph.

O que é um cromossoma? É uma unidade genética que contêm a planta ou o plano arquitectónico para o desenvolvimento das características típicas de cada ser vivo.

O nosso corpo humano possui um total de uma centena de triliões de células. Cada uma das nossas células tem 46 cromossomas, com excepção das células genitais - esperma e óvulo (ovo) -, que têm 23 cromossomas cada. Quando se dá a fecundação, acerta-se outra vez o total de 46 cromossomas.

Para compreendermos melhor o que são cromossomas e genes, vamos fazer outra comparação à minha maneira.

Suponhamos que temos um pinheiro pequeno azulado do tipo de “blue-spruce”.

Este pinheiro tem 46 ramos que são equivalentes aos cromossomas. Mas cada ramo do pinheiro tem cerca de duas mil folhas ou agulhas. Portanto se contarmos as folhas ou agulhas todas, contidas nos 46 ramos do pinheiro, que consideramos equivalentes aos cromossomas, obtemos um total de CEM MIL folhas ou agulhas que são também equivalentes ao número total de genes nos 46 cromossomas!

Se os cientistas japoneses descobriram que o defeito da Doença Machado-Joseph está NUM gene (ou folha ou agulha) do cromossoma número 14, isto quer dizer que agora a ciência médica tem que aprender a manejar este GENE ESPECÍFICO entre os DOIS MIL E TAL GENES que existem no ramo ou cromossoma 14!

Os neurologistas já chegaram à conclusão de que a Doença Machado-Joseph é hereditária DOMINANTE. Isto quer dizer que um indivíduo que sofra desta doença transmite-a a 50% dos seus filhos. Mas com a descoberta do gene que está estragado, com exame pré-natal será possível contornar o gene no feto, tornando-o saudável e evitar a propagação da doença na linha descendente.

SINTOMAS DA DOENÇA

Agora que já compreendemos o mecanismo do defeito eléctrico e onde ele está no sistema nervoso, vamos analisar os sintomas da Doença Machado-Joseph.

ATAXIA. O primeiro sintoma da doença é ataxia. Ataxia é uma palavra grega que quer dizer “falta de ordem”, ou falha de coordenação muscular, ou, melhor dizendo, ALTERAÇÃO da electricidade!

Todos nós sabemos que dentro do nosso crânio temos o cérebro e o cerebelo. O cérebro, cerca de dois terços na parte da frente, é responsável pelo PENSAR e ANALISAR. O cerebelo, na parte posterior e inferior, é responsável por EQUILIBRAR e COORDENAR os nossos movimentos.

Portanto, os comandos da coordenação do nosso equilíbrio são da responsabilidade do CEREBELO. Se o defeito está na ponte que liga o cerebelo ao cabo da medula espinal, a electricidade não é transmitida normalmente nos doentes com Machado-Joseph.

Com esta destrinça compreendemos porque é que os doentes com a Machado-Joseph apresentam os movimentos desequilibrados, desordenados e caminham como se estivessem bêbados, tropeçam, porque a electricidade que chega aos seus músculos responsáveis pela deambulação têm uma intensidade diminuída, tal qual como por vezes acontece nas nossas casas quando a luz começa a pestanejar, aos tremeliques...

Mas na Doença Machado-Joseph o cérebro está intacto e, por isso, estes doentes mantêm as suas faculdades mentais normais. As funções urinárias e fecais também estão intactas. Se houver algum percalço, é porque a pessoa não pode chegar a tempo à retrete devido aos músculos das pernas não funcionarem normalmente e, portanto, não caminharem normalmente.

Os outros sintomas que vão aparecendo gradualmente têm todos explicação na diminuição do impulso normal eléctrico, quer originado no cérebro ou no cerebelo.

Daí aparecem sintomas como diminuição dos músculos voluntários, mas também nos músculos dos olhos, da fala, (disartria), da deglutição, os músculos em geral ficam fracos (atrofia), e a pouco e pouco os doentes têm que usar cadeira de rodas.

Os sintomas da doença podem começar desde os vinte anos até aos cinquenta. A pessoa começa a caminhar como se estivesse bêbada. Depois apresenta movimentos e gestos bruscos, não só nas pernas mas também nos braços e nas mãos. Tem tremores nas mãos. Não se segura bem em pé. Estes doentes têm também dificuldade na visão. Não vêem bem para os lados.

A Doença de Machado-Joseph pode muito facilmente ser confundida com a Esclerose Múltipla. Mas é fácil fazermos o diagnóstico diferencial. As pessoas com a Doença de Machado-Joseph não têm incontinência ou incapacidade urinária ou fecal.

A longevidade média da pessoa que contrai a Doença de Machado-Joseph é de 15 anos e meio. Portanto, quanto mais tarde a doença aparecer, melhor.

É importante fazer-se o diagnóstico certo da Doença de Machado-Joseph. Não se deve confundir esta doença com a Doença de Parkinson. Também devemos fazer o diagnóstico diferencial da Esclerose Múltipla ou da Coreia de Huntington, porque, apesar de tudo, a Doença de Machado-Joseph é melhor do que as outras doenças, quer dizer, tem melhor prognóstico, as pessoas vivem mais anos.

 


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  • Updated:
    November 18, 2011